Description of a novel variant in the MAMLD1 gene in isolated hypospadias / Descripción de una nueva variante del gen MAMLD1 en hipospadias aislado

Introduction Hypospadias is a multifactorial malformation. Among previously described genes, the MAMLD1 has recently been identified in association with the development of hypospadias. So far, there are no studies in Latin America addressing this gene. The aim of this paper is to describe the presence of variants in exon 3 of the MAMLD1 in our population. Materials and Methods Using the Bio-Repository's database of the Human Genetics Institute, we identified 51 patients between 2008 and 2012 with varying degrees of isolated hypospadias. Exon 3 was sequenced looking for polymorphisms. These were assessed with in silico prediction algorithms to describe the effect of these changes on the function and structure of the protein. Results Four patients with 3 variants were identified. The p.S364P variant has not been previously described and has a deleterious effect. The other two, rs41313406 and rs61740566, have been previously described and are not considered variations with harmful effect on the protein function. The genotype-phenotype correlation varies in severity between the variables described. Conclusions For the first time a Latin American population is molecularly analyzed. The p.S364P variation has never been described before. Variations with different degrees of hypospadias are described.

Introducción El hipospadias es una malformación multifactorial. Dentro de los genes asociados descritos, el MAMLD1 se ha identificado recientemente como asociado al desarrollo de esta enfermedad. Hasta el momento no hay estudios en Latinoamérica sobre este gen. El objetivo del presente trabajo es describir la presencia de variantes en el exón 3 del MAMLD1 en nuestra población. Material and Métodos Basados en los registros del Biorrepositorio del Instituto de Genética Humana, se identificaron 51 pacientes entre el año 2008 y el 2012 con diferentes grados de hipospadias aislado. A estos se les realizó la secuenciación del exón 3. Los polimorfismos identificados fueron evaluados con algoritmos de predicción in silico para evaluar el efecto de estos cambios sobre la función y estructura de la proteína. Resultados Se encontraron 4 pacientes con 3 variantes. La variante p.S364P no ha sido descrita previamente y tiene un efecto deletéreo. Las otras 2, rs41313406 y rs61740566, han sido descritas previamente y no se consideran variaciones con potencial de efecto deletéreo sobre la función de la proteína. La correlación fenotipo-genotipo varía en severidad entre las variables descritas. Conclusiones Por primera vez se analiza molecularmente una población latinoamericana, encontrando la variante p.S364P no descrita previamente, y 2 variantes ya descritas previamente.

Efecto del suplemento de aceites vegetales sobre el perfil lipídico en ratas Wistar / Effects of vegetal oil supplementation on the lipid profile of Wistar rats

Introducción. Se informan efectos sobre el perfil lipídico por acción de los tocoferoles, tocotrienoles y ácidos grasos saturados, monoinsaturados y poliinsaturados. Objetivo. Evaluar el efecto del consumo de aceites vegetales de alta utilización en Colombia (palma, soya, maíz, girasol y canola) sobre las concentraciones sanguíneas de triglicéridos, colesterol total y colesterol-HDL en ratas Wistar. Metodología. Se cuantificaron tocoferoles, tocotrienoles y ácidos grasos de los aceites por cromatografía líquida de alta resolución. A los animales se les suministró un suplemento de 0,2 ml/día de aceite durante 4 semanas; se sacrificó un grupo de cada tratamiento (grupos tratados con aceite de palma, aceite de soya, aceite de maíz, aceite de girasol y aceite de canola) para obtener muestras de sangre y cuantificar triglicéridos, colesterol total y colesterol-HDL. Los datos se analizaron según media, desviación estándar, análisis de varianza y Bonferroni. Resultados. No se presentaron diferencias en los triglicéridos a excepción del grupo control versus soya en la tercera semana de tratamiento; se observó también una tendencia a la disminución en el grupo de palma y al aumento en los de girasol y canola. No se encontraron diferencias significativas en colesterol total en ninguna de las semanas de intervención. Se presentaron diferencias en las concentraciones de colesterol HDL en las semanas de tratamiento (p=0,005), una tendencia a la disminución en el grupo de palma y al aumento en el grupo de girasol y maíz. Conclusión. Los aceites modifican el perfil lipídico; el bajo contenido de ácidos grasos saturados, el contenido de tocoferoles y tocotrienoles son favorables para el aumento del colesterol HDL; los tocotrienoles probablemente disminuyen los troglicéridos y atenúan las respuestas desfavorables de los ácidos grasos saturados

Concentraciones de tocoferoles y tocotrienoles en ratas, como respuesta a la suplementacion con aceites vegetales de diferentes fuentes / Concentrations of tocoferols and tocotrienols in rats

Introducción: La vitamina E tiene un potencial antioxidante, previniendo o modulando las enfermedades que están relacionadas con el estrés oxidativo. Objetivo: Comparar las concentraciones de tocoferoles y tocotrienoles en ratas después de la suplementación con aceites de girasol, soya, maíz, canola y palma. Materiales y métodos: Se utilizaron 96 ratas Wistar machos recién destetados y se asignaron al azar en 6 grupos. Los 6 grupos de ratas se suplementaron durante cuatro semanas con aceites de girasol, soya, maíz, canola, palma y un grupo control sin suplementación. Semanalmente se sacrificó un grupo de cada tratamiento y del control para obtener muestras de sangre y cuantificar las concentraciones de tocoferoles y tocotrienoles por HPLC. Los datos se describieron según media, desviación estándar, se realizaron regresiones lineales y AMOVA. Resultados: El análisis de varianza no mostró diferencias significativas (ix=0,05) en el incremento del peso de los animales ni en el incremento de tocoferoles y tocotrienoles en plasma en los 6 grupos durante las 4 semanas de suplementación. El análisis de regresión de los niveles de a-tocoferol en los 6 grupos mostró las siguientes pendientes: el mayor valor (0,14) se encontró para el grupo suplementado con canola, seguido de los grupos de girasol (0,15), maíz (0,12), soya (0,08) y palma (0,04) y por último el grupo control con una pendiente negativa (-0.0108). Conclusiones: Debido a que son muchos los factores que directa e indirectamente pueden modificar las concentraciones de tocoferoles y tocotrienoles en el organismo no se estableció un comportamiento cinético preciso de las concentraciones sanguíneas de estos compuestos después de la suplementación con los aceites, no obstante, se observó un ligero aumento en las concentraciones de tocotrienol del grupo suplementado con aceite de palma que corresponde al aceite más rico en este compuesto